Филогенетическое древо mt гаплогрупп (митохондриальной ДНК) H, V, U5, T. Хронологическое развитие мт-ДНК гаплогрупп. Что такое генетическое исследование
Когда я еще в детстве, расспрашивал свою бабушку о корнях, она рассказала одну легенду, что ее далекий прадед взял в жены «местную» девушку. Я заинтересовался этим и предпринял небольшое исследование. Местные для Вологодской области – это финно-угорский народ вепсы. Чтобы точно проверить эту семейную легенду, я обратился к генетике. И она подтвердила семейную легенду.
Что такое генетическое исследование?
Гаплогруппа (в популяционной генетике человека — науке, изучающей генетическую историю человечества) — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям).
Митохондриальное ДНК (далее мтДНК) передается от матери к ребенку. Поскольку только женщины могут передавать мтДНК своим потомкам, тестирование мтДНК дает информацию о матери, ее матери и так далее по прямой материнской линии. мтДНК от матери получают как мужчины, так и женщины, по этой причине в проведении тестирования мтДНК могут принимать участие и мужчины, и женщины. Хотя в мтДНК и происходят мутации, их частота относительно низка. В течении тысячелетий данные мутации накапливались, и по этой причине женская линия в одной семье генетически отличается от другой. После того, как человечество расселилось по планете, мутации продолжили случайное появление в разделенных растоянием популяциях некогда единого человеческого рода.
Русский север.
Мне очень близка история, природа и культура русского Севера. Это и потому, что оттуда родом моя бабушка, которая жила с нами и много времени посвятила моему воспитанию. Но думаю, что для беларусов близость еще большая: ведь русский север был заселен кривичами, которые также сформировали ядро будущей Беларуси. Кроме того, Псков и Новгород – это древние славянские центры, в определенной мере демократичные, со своем вече (так же как Киев и Полоцк). Достаточно вспомнить историю Псковской вечевой республики и Новгородской республики. Длительное время эти территории колебались между ВКЛ и Московским княжеством, но последнее перехватило инициативу в «собирании земель». При других обстоятельствах, самобытность этого региона могла бы развиться в самостоятельную национальность. Впрочем, многие с гордостью называют себя «северными русскими». Равно как инекоторые беларусы, отличают западную беларусь (Литва, литвины) от восточной беларуси (русины). Попрошу не искать в моих словах никакой политической подоплеки, мое мнение по этому вопросу подробно изложено здесь.
Если в Беларуси славяне смешивались с балтийскими племенами, то в России - с финно-угорскими. Это и обеспечило уникальную этничность разных регионов. Очень точно сказал Парфенов, который родом из соседних с нашими сел: «Я всегда чувствую свое происхождение. Северный русский — для меня это очень важно. Это мое представление о России, о нашем характере, об этике и эстетике. Южнее Воронежа для меня — другие русские.» Любопытно, что Парфеновы есть и у меня в роду. Аксинья Парфенова (1800-1904) – это бабушка Кирилла Кирилловича Коричева (муж Александры Алексеевны Земсковой). Впрочем, фамилия эта распространенная, так что может родственники, а может и нет.
Моя митохондриальная группа - D5a3a.
При секвенировании ГВС1 - 16126с, 16136с, 16182с, 16183с, 16189с,16223Т, 16360Т, 16362С. Это значит, что моя митохондриальная группа - D5a3a. Это очень редкая гаплогруппа, даже генетики удивились – в Беларуси впервые такая определяется. В целом D – это азиатская группа. Ученые пишут, что она встречается в генофондах лишь некоторых этнических групп Северной Евразии.
Единичные D5a3-линии выявлены у таджиков, алтайцев, корейцев и русских Великого Новгорода. Все они (за исключением корейца), характеризуются 16126-16136-16360 ГВС1-мотивом, который встречается также в некоторых популяциях Северо-Восточной Европы.
Полногеномный анализ показал, что мтДНК русского и манси объединяются в отдель-ный кластер D5a3a, а мтДНК корейца представлена отдельной ветвью. Эволюционный возраст всей гаплогруппы D5a3 составляет примерно 20 тыс. лет (20560 ± 5935), в то время как степень дивергенции D5a3a-линий мтДНК соответствует примерно 5 тыс. лет (5140 ± 1150). D5 - группа отчётливо восточноазиатская.
В Сибири абсолютно преобладают варианты D4. Наиболее многочисленна и разнообразна D5 в Японии, Корее и южном Китае. Среди сибирских народов разнообразие D5 и наличие уникальных чисто этнических её вариантов отмечено у восточных монголоязычных групп, в том числе и у монголизированных эвенков. D5a3 отмечена в архаичном варианте в Корее.Более точный анализ показывает возраст D5a3a до 3000 лет, но родительская D5a3 очень древняя, там наверняка мезолит.
 |
| Череповец, 1940 |
На основании имеющихся данных кажется логичным предполагать происхождение D5a3 где-то на Дальнем Востоке (между Монголией и Кореей) и её миграцию на запад через Южную Сибирь. Вероятно, что мои прямые предки по женской линии пришли в Европу около трех тысяч лет назад, дав корни в Финляндии, Корелии, среди местных финно-угорских народов: саамы, карелы и вепсы. При смешивании с кривичами, эти гаплогруппы перешли современным жителям Вологды и Новгородчины.
Справедливо спросил о мтДНК гаплогруппах, которые упоминаются лишь вскользь.
Ликвидирую пробел.
В каждой клетке имеется масса маленьких структур называемых митохондриями, они занимаются выработкой энергии. Каждая из митохондрия имеет собственную ДНК которая получила название митохондриальная ДНК или сокращенно мтДНК.
мтДНК передается от матери к ребенку. Поскольку только женщины могут передавать мтДНК своим потомкам, тестирование мДНК дает информацию о матери, ее матери и так далее по прямой материнской линии. мтДНК от матери получают как мужчины, так и женщины, по этой причине в проведении тестирования мтДНК могут принимать участие и мужчины, и женщины.
Хотя в мтДНК и происходят мутации, их частота относительно низка. В течении тысячелетий данные мутации накапливались, и по этой причине женская линия в одной семье генетически отличается от другой. После того, как человечество расселилось по планете, мутации продолжили случайное появление в разделенных растоянием популяциях некогда единого человеческого рода. По этой причине мтДНК можно использовать для определения географического происхождения данной семейной группы.
Для практической генеалогии создана мировая база мтДНК подписей Mitosearch.org, где можно найти своих близких родственников по мт гаплогруппе.
МитоГаплогруппы мтДНК
В настоящее время антропологи определили конкретные гаплогруппы, которые произошли из Африки, Европы, Азии, островов в Тихом океане, обеих Америк, а также некоторые этнические группы. Конечно, гаплогруппы, специфические для данного региона, могут быть обнаружены и в другой области, но это является последствием недавней миграции.
Европейские гаплогруппы мтДНК
"Семь Дочерей Евы"
Родоначальницы кланов (гаплогрупп) не были единственными женщинами в своё время, но они были единственными, чьи потомки по женской линии живут в наши дни. Другие женщины, или их дочери и внучки, не имели никаких детей вообще или же имели только сыновей, и поэтому их ветви пресеклись.
Клан U - Урсулы
медведица
Является самым старым из семи европейских кланов. Клан появился 45 000 лет назад в среде первых людей заселивших Европу. Сегодня, приблизительно 11 % европейцев являются прямыми потомками Урсулы по материнской линии. Они происходят из всех частей Европы, но клан особенно хорошо представлен в западной Великобритании и Скандинавии.
Клан Х - Ксении
гостеприимная
Клан зародился 25 000 лет назад в среде переселенцев второй волны, это случилось перед наступлением ледникового периода. Сегодня приблизительно 7 % европейцев относятся к клану Ксении. Клан разделяется на три ветви, одна из них распространена в Восточной Европе, а две других в Западной. Приблизительно 1 % коренных американцев также находится в клане Ксении.
Клан H - Елены
cветлая
Самый большой и успешный клан из семи родных кланов. 41 % европейцев, принадлежит одной из многочисленных ветвей клана Елены. Родоначальница появилась на свет 20 000 лет назад где-то в районе Дарданелл. Клан широко распространен по всей Европе, но достигает максимальной частоты среди басков северной Испании и в южной Франции.
Представители:
Лука Евангелист
Maria Theresa of Austria
Marie Antoinette
Marie-Thérèse-Charlotte
Susan Sarandon
Alexandra Feodorovna
Victoria of the United Kingdom
Prince Philip, Duke of Edinburgh
Карта распространения гаплогруппы HV
Клан V - Вельды
правительница
Самый маленький из семи кланов, только 4 % европейцев принадлежит этому клану. Вельда жила 17 000 лет назад на холмах Кантабрии в северо-западной Испании. В настоящее время ее потомки обнаруживаются главным образом в Западной и Северной Европе, очень много их в Саамском этносе и в Северной Норвегии и Финдяндии.
Клан T - Тары
скала
Численность менее 10 % европейцев. Многочисленные ветви клана разбросаны по всей южной и Западной Европе, особенно много потомков Тары в Ирландии и западе Великобритании. Тара жила 17 000 лет назад среди холмов Тосканы на северо-западе Италии, ориентировочно вдоль устья реки Арно.
группа Т была у
царя Николая 2го
Елизаветы Стюарт (англ. Elizabeth Stuart; 19 августа 1596-13 февраля 1662) - шотландская принцесса из рода Стюартов.
Клан K - Катерины
чистая
Клан среднего размера, 10 % европейцев. Катерина жила 15 000 лет назад в лесистых равнинах северо-восточной Италии, теперь эта местность затоплена Адриатическим морем. Ее потомки до сих пор живут массово в северо-восточной Италии, в целом, дети Катерины распространились всюду по центральной и Северной Европе.
Клан J - Жасмин
персидский цветок
Второй по величине из семи европейских кланов, уступает по численности только клану Елены, охватывает 12 % европейцев. Единственный из семи европейских кланов чья родоначальница произошла вне Европы. Потомки жасмин были среди первых фермеров и принесли 8 500 лет назад с Ближнего Востока в Европу сельскохозяйственную революцию.
Представители:
Франческо Петрарка (1304-1374)
Йездигерд III последний шаханшах Персии (16 июня 632 - 652) из династии Сасанидов,
Скорость, с которой ВИЧ-инфекция переходит в СПИД, определяется носительством того или иного варианта ДНК митохондрий.
Некоторые варианты митохондриальной ДНК (так называемые гаплогруппы) ассоциируются с ускорением развития СПИДа в два раза, сообщает журнал New Scientist.
Стивен О"Брайан (Stephen O"Brien) и его коллеги из Национального института рака в Фредерике (штат Мэриленд, США) изучили данные пяти долгосрочных исследований с участием 1833 ВИЧ-инфицированных пациентов. Все исследования были проведены в 80-х и начале 90-х годов прошлого века, до широкого внедрения антиретровирусной терапии, что позволило проследить естественный ход развития заболевания.
Выяснилось, что у людей, принадлежащих к митохондриальной гаплогруппам U5a1 и J, ВИЧ-инфекция прогрессировала в два раза быстрее, чем в среднем у участников. В тоже время у тех, кто принадлежал к гаплогруппе H3, СПИД развивался более чем в два раза дольше, показало исследование.
Ученые отметили, что митохондриальные гаплогруппы различаются по количеству вырабатываемой ими энергии, причем гаплогруппы U5a1 и J вырабатывают меньшее количество энергии. Провоцируемый ВИЧ апоптоз (клеточная гибель) активнее протекает в тех иммунных клетках, митохондрии которых вырабатывают меньше энергии.
Информация стащена с сайта
Гаплогруппы митохондриальной ДНК являются таким же мощным инструментом ДНК-генеалогии, как и Y-гаплогруппы, поскольку содержат информацию о прямых предках по материнской линии. Митохондриальная ДНК передается от матери ко всем ее детям, от дочерей к внукам. Таким образом, мы не можем унаследовать митохондриальную ДНК от отца, только от матери. Митохондриальная Ева – имя, которое дали молекулярные биологи женщине – последнему общему предку по материнской линии всех людей, живущих на планете. Также принято считать, что все современные европейцы являются потомками всего лишь 7 женщин – «дочерей Евы» – прибывших в Европу в разное время и из разных мест. Тест на определение митотипа могут заказать и женщины, и мужчины, желающие узнать свою материнскую ДНК-генеалогическую линию. Интерпретацию результатов базового мтДНК-теста проводят партнёры Академии ДНК-генеалогии – эксперты Deep Dive Group – российской консалтинговой группы в сфере биотехнологий и исторической генетики, при этом историческая часть исследований осуществляется, при необходимости, совместно с международным научным журналом «Исторический формат» .
Классическим трудом по исторической генетике женской митохондриальной ДНК выступает «Семь дочерей Евы». Автор этой книги Брайан Сайкс дал условные имена этим семи прародительницам, приняв за первую букву имени обозначение соответствующих вариаций мтДНК, а именно: Хелена (Н), Жасмин (J), Урсула (U), Катрин (K), Тара (Т), Ксения (Х) и Вельда (V). Английскому ученому удалось приблизительно указать эпоху жизни и локализовать родину каждой из семи женщин на карте Европы (которые, впрочем, уточняются) и создать их лирические описания. Они звучат примерно так.
Старшая из всех Урсула, жила около 45 тысяч лет назад в сегодняшней Греции. Она отличалась стройностью и грацией. Условная Ксения разводила огонь и нянчила детей на южных берегах Черного моря, в лесах, изобиловавших волками и медведями. Было это 25 тысяч лет назад. Ксению отличали домовитость и гостеприимство. Дальше следует Тара, жившая 17 тысяч лет назад. Эта женщина, воплощение твердости и непреклонности, родилась в сегодняшней Тоскане, главный город которой – Флоренция. Здесь еще до римлян обитали таинственные этруски, однако, этот исчезнувший народ произошел, скорее всего, не от Тары, ибо он был не индоевропейского корня. Потомки Тары двинулись на север – в будущие германские земли. На север же, в сегодняшнюю Францию, ушли с Пиренейского полуострова многие из тех, кто вел свое происхождение от Вeльды, отличавшейся умением повелевать. Условная Жасмина – родом из современной Сирии, из племени охотников, которых в числе первых осенила гениальная идея – возделывать землю. Жасмина была хрупкой, как цветок, и столь же привлекательной. Екатерина отличалась искренностью, прямотой и открытостью. Она и ее род кормились преимущественно рыболовством у северных берегов Адриатического моря, в районе сегодняшних Венеции и Триеста. Было это около десяти тысяч лет назад. А больше всего среди нас потомков Елены, в характере которой преобладали веселость, ясность и простота. Елена – родом с отрогов Пиренейских гор, из племени охотников, селившихся примерно в тех местах, где теперь живут каталонцы.
Митохондриальная ДНК присутствует во всех клетках организма. Она находится даже в тех клетках, в которых отсутствует ядро (тромбоциты, эритроциты, клетки стержня волос и т.д.). Поэтому для получения мтДНК хорошо подходят любые ткани организма: кости, зубы, кровь, фрагменты скелетированных трупов. Все результаты тестирования мтДНК сравнивают с так называемой «Стандартной кембриджской последовательностью» (CRS) – первой последовательностью мтДНК, которая была расшифрована в 1981 году в Кембридже («последовательность Андерсена»). К настоящему времени все мутации в анализируемой последовательности отсчитывают от CRS, с которой сравнивают нуклеотидную последовательность исследуемой мтДНК и устанавливают ее генетический профиль. Впрочем, несколько лет назад была предложена уточненная референсная последовательность (RSRS).
Брайан Сайкс работал, прежде всего, с европейскими гаплогруппами. На самом деле митохондриальных гаплогрупп выявлено гораздо больше, причем такие гаплогруппы, как A, C, W, I, D не были описаны Сайксом как мало встречающиеся в Европе, поскольку основные центры их распространения – центральная Азия. Мы же, как сообщество, ориентированное на Евразию, будем вводить в рассмотрение и основные гаплогруппы Азии, и говорить не о 7, а о 12 главных дочерях Евы. В наших интерпретациях шести из семи европейским дочерям Евы будут даны славянские имена, за мито гаплогруппой J будет сохранено ближневосточное имя Ясмина, а остальным пяти – имена, принятые в среде тюркоязычных народов
Семь дочерей Евы Б. Сайкса:
H — Helena, Елена
J — Jasmine, Ясмина
U — Ursula, Юлия
K — Katrin, Катерина
T — Tara, Татьяна
X — Xenia, Ксения
V — Velda, Вера
Остальные пять центрально-азиатских дочерей Евы:
A — Айгуль
С — Чулпан
I — Ильмира
D — Диляра
W — Венера
Теоретически, для точного определения мито-гаплогрупп должно изучаться отклонение мутаций генома по всей rCRS или RSRS. Однако критически важная часть информации может быть извлечена из гипервариабельных сегментов HVR1 и HVR2. Гипервариабельный сегмент (HVR) представляет собой область или регион части ядерной ДНК или D-петля в мтДНК, в которой пары оснований из нуклеотидов повторяются (в случае с ядерной ДНК) или заменены (в случае с мтДНК), при этом мутации происходят с наибольшей по сравнению с другими частями генома скоростью. HVR1 считают «низким разрешением» сегмента ДНК или первоначальным и общим, а HVR2 – более «высоким» и уточняющим.
В зарубежной практике существует большое количество различных исследовательских фирм и сервисов анализа мтДНК, которые, однако, являются достаточно дорогостоящими (по всем rCRS и RSRS). В России в настоящее время также запускаются процедуры массового секвенирования, что важно для программы импортозамещения в области биотехнологий. Поскольку эти процедуры находятся на этапе становления и развития, на сегодня собственная база массового тестирования лишь создается и будет создана в ближайшие месяцы. Но уже сейчас доступен «лайт-тест» – определение митотипа митохондриальной ДНК (HVR1 15990-16431, HVR2 00029-00408) по rCRS, который захватывает не полные сегменты HVR1 и HVR2 и далеко не всю кодирующую область, ссылка . Однако это позволяет предсказать мито-гаплогруппу с высокой вероятностью. Более того, выявленные мутации позволяют уточнить предсказанные данные путем анализа накопленных данных в публичных базах, и усилить вывод по гаплогруппе. Для тех же, кто закажет ещё и Y-тест, московская лаборатория ДНК-генеалогии предлагает существенные скидки.
Рассмотрим пример 1 . Результаты лайт-теста по rCRS выдали следующие параметры, причем мутации указали на гаплогруппу V (Вера).
HVR I – 16298C; HVR II – 72C 263G 302.1C 310.1C
Данный случай легко поддается интерпретации. По состоянию на середину августа 2016 г. в базе FTDNA есть единственный образец с редкой и нетипичной для V мутацией 310С, который экспертами FTDNA был отнесен к субкладу V2b, ссылка .
Анализ накопленных фактов по истории данной мито-гаплогруппы делает такой вариант правдоподобным. Гаплогруппа «Вера» появилась в палеолите в одном из ледниковых убежищ Западной Европы, предположительно во франко-кантабрийском регионе. При этом ключевым событием истории этой мито-гаплогруппы является ее миграция на Северо-восток вплоть до Скандинавии и до Волго-уральского региона. Данная миграция не была многочисленной, и поэтому потомков Веры в Европе проживает незначительное количество. Заслуживает внимание сравнительно высокая концентрация этой мито-гаплогруппы у басков и саамов. У последних имеется аномально большой процент гаплогруппы V – в среднем 42%, варьируясь от 33-37% популяции финских и норвежских саамов до 68% популяции шведских саамов (у саамов России эта митохондриальная гаплогруппа отсутствует). Соседи саамов – шведы, норвежцы, карелы и финны не обнаруживают большого процента распространения данной гаплогруппы (от 3% у шведов и норвежцев до 6% и более у финнов и карелов). У русских процент носителей женской гаплогруппы V больше, чем у германоязычных скандинавов, но меньше, чем у финноязычных народов – 4% популяции. Это может навести на определенные выводы о появлении и распространении данного палеосубклада, но прежде всего, следует отметить, что из всех европейских народов (помимо саамов) в более чем 10% случаев гаплогруппа V встречается лишь у басков (12,4%) и у марийцев (10,2%).
Любопытно также, что у испанцев и португальцев процент гаплогруппы невелик (3-4%), а у мордвы, коми и удмуртов (которые родственны в языковом отношении) еще менее значителен, в последних двух случаях менее 1%. Следовательно, мы имеем дело с определенной миграцией, слоем населения Древней Европы, перекрытым более поздними слоями, который как бы «законсервировался» в ряде обособленных регионов (в т.ч. в Сардинии – 6%).
Также существенным аргументом в пользу появления mtDNA гаплогруппы V в европейских горных и тундровых приледниковых районах является то обстоятельство, что она коррелирует с выявленной предрасположенностью ее носителей к повышенной морозоустойчивости. Это позволяет видеть в гаплогруппе V результат мутации – приспособления к суровым условиям Европы в связи с миграцией на Север. Другие пути расселения мезолитических носителей гаплогруппы V обнаруживаем в неолитические времена на острове Готланд и в линейно-ленточной культуре Германии и в ряде культур неолита и бронзового века Европы. Наиболее хорошо описанный в сообществе палеогенетиков кластер субклада V2 находится на Британских островах, следовательно, возможно, он был среди участников миграции носителей V на Север. Так как носители этой миграции дошли до Волго-Уральского региона, то носители V2 могли оказаться и на Русской равнине. Действительно, они там есть.
Рассмотрим пример 2 . Он относится к анализу палеоДНК. Одно из захоронений Южного Оленьего Острова (ссылка), а именно UzOO 77 (5500 лет до н.э.) диагностировано, как имеющее мито-гаплогруппу H («Елена»). При этом отклонения HVR1 от rCRS обозначены как 16235G, 16311C, 16362C.
Анализ баз данных может несколько уточнить данный вывод и конкретизировать субклад. В базе данных FTNDA (проект H & HV) был проведен поиск людей, имеющих довольно редкую для H мутацию 16235G. Как показывают результаты анализа базы данных, 73 человека имеют мутацию 16235G. Из них 35 человек (48%) принадлежат к субкладу H2a. Анализ известных на сегодня палеоДНК показывает, что такое положение дел –закономерно. На уровне мезолита-неолита находки H2 не заходят западнее центральной Европы, при этом они обнаруживаются и в других местах находок древней R1a – прото-фатьяновской культуре (жижицкая, 2500 до н.э.), Кум-Тепе (Турция, 4700 до н.э.), Арени (Армения, 4330-3060 до н.э.), Смядово и Виноградное (Причерноморье, 4500-3000 до н.э.), культура воронковидных кубков (Германия, 3400-3000 до н.э.). Известна находка и в культуре Ремеделло (Италия), данная культура связана с более восточной Вучедольской (3500-3000) до н.э.
Женская гаплогруппа H (Елена), предположительно, возникла в Западной Азии около 30 тысяч лет назад, прибыла в Европу около 20-25 тысяч лет назад и распространилась на юго-запад континента вплоть до франко-кантабрийского региона. Но можно говорить о сохранении присутствия H на Ближнем Востоке и Кавказе в мезолите-неолите (Kotias (Грузия) – H13с, Tell Halula (Сирия) – H, Halaf (Турция) – предположительно H3a). То есть первоначальной областью распространения H могла стать широкая полоса от Кавказа и до Франко-Кантабрии.
Выявленные находки H2 укладываются в определенную систему. Учитывая появление этого субклада на севере и востоке Европы уже в мезо-неолите, в широкой полосе от Оленьего Острова, в Причерноморье и до Турции и Армении, и учитывая сохранения южного очага H, позволяет ставить вопрос о миграции с юга. В качестве логичной гипотезы о появлении этого гаплотипа можно считать версию о проникновении в Северную и Восточную Европу морским путем со Средиземноморского бассейна носителей культуры кардиальной керамики. Эта версия позволяет связать появление носителей H2 (и H1) с миграциями (либо иными культурно-археологическими связями) комплекса кардиальной керамики, чьи представители могли передвигаться вдоль побережья на лодках. С причерноморскими носителями кардиальной керамики могли быть связаны носители гребенчатой керамики, след которых просматривается и в процессе сложения фатьяновской культуры, и хвалынской культуры (через самарскую) и, очень возможно, карельской культуры сперрингс (куда можно отнести и Южный Олений Остров, хотя распространена пока и точка зрения о докерамическом характере этого могильника). На Южном Оленьем Острове и в хвалынской культуре выявлены архаические варианты R1a, то есть на этапе неолита носители архаичных субкладов R1a и H2 проживали на одной территории.
Это позволяет считать гаплогруппу H2 исконной для Русской равнины (наряду с U4, U5, H1). Более давние связи уводят корни H2 в Причерноморье и Кавказ. Наличие на Южном Оленьем Острове палеоДНК с Y-гаплогруппой J, а также повышенная концентрация Y-гаплогрупп J2b в Волжском регионе и у саамов, позволяют говорить о возможных миграциях, которые могли связать Турцию и Армению, с одной стороны, и Карелию, с другой, через Причерноморский регион.
Про митохондриальную ДНК, основные определения и исторические отнесения можно еще прочитать в книге А.А. Клёсова «Происхождение славян» (М., 2013, глава 12) и в недавней книге А.А. Клёсова «Ваша ДНК-генеалогия. Узнай свой род» (М., 2016, стр. 26-29). Заказать базовый мтДНК-тест и персональную интерпретацию результатов можно в московской Лаборатории ДНК-генеалогии
К сожалению, маленький размер митохондриальной ДНК (около 16 500 пар оснований, в отличие от 60 млн. Y-ДНК) не позволяет очень точно отслеживать происхождение и миграции. Все митохондриальные гаплогруппы возникли во время ледникового периода- периода, когда люди были кочевыми охотниками-собирателями, задолго до создания городов и цивилизаций. Митохондриальные гаплогруппы только связаны с этническим происхождением на континентальном уровне. Это связано с европейским происхождением мито-гаплогрупп H, I, J, K, T, U, V, W и X (за исключением филиала X2a который распространен среди коренных американцев). Глубокие субклады могут быть связаны с более конкретными регионами, но не обязательно совпадать с историческими, этническими и языковыми группами. Одной из возможных причин является то, что женщины, через которых мтДНК передается, как правило, женятся за пределами своей этнической группы чаще, чем мужчины (например, чтобы обеспечить союз между двумя племенами или царствами).
Хронологическое развитие мт-ДНК гаплогрупп
Обратите внимание, что возраст митохондриальных гаплогрупп гораздо сложнее оценить, чем Y-ДНК гаплогрупп, в связи с крошечными последовательностями мтДНК и небольшим числом мутаций. Погрешность в датах ниже, как правило, это + -5000 лет, но в некоторых случаях превосходит и 30 000 лет.N => 75000 лет назад (возникла в Северо-Восточной Африке)
R => 70000 лет назад (в Юго-Западной Азии)
U => 60000 лет назад (в Северо-Восточной Африке или Юго-Западной Азии)
предварительно JT => 55 000 лет назад (на Ближнем Востоке)
JT =>
U5 =>
U6 => 50000 лет назад (в Северной Африке)
U8 => 50000 лет назад (в Западной Азии)
предварительно HV => 50000 лет назад (на Ближнем Востоке)
J => 45000 лет назад (на Ближнем Востоке или на Кавказе)
HV => 40000 лет назад (на Ближнем Востоке)
H => 35000 лет назад (на Ближнем Востоке или в Южной Европе)
X => 30000 лет назад (в северо-восточной Европе)
U5a1 => 30000 лет назад (в Европе)
Я => 30000 лет назад (Кавказ или северо-восток Европы)
J1A => 27 000 лет назад (на Ближнем Востоке)
W => 25000 лет назад (в северо-восточной Европе или северо-западе Азии)
U4 => 25000 лет назад (в Центральной Азии)
J1b => 23 000 лет назад (на Ближнем Востоке)
T => 17000 лет назад (в Месопотамии)
K => 16000 лет назад (на Ближнем Востоке)
V => 15000 лет назад (возникла в Иберии и распространилась в Скандинавию)
H1B => 13000 лет назад (в Европе)
K1 => 12000 лет назад (на Ближнем Востоке)
H3 => 10000 лет назад (в Западной Европе)
Митохондриальная ДНК доисторических европейцев
Тестирование древней ДНК помогло понять, как долго каждая гаплогруппа была в Европе. Лишь несколько таких испытаний были успешно проведены до сих пор. Митохондриальная ДНК была извлечена из скелета 28000 летнего кроманьонца из южной Италии, и гаплогруппа определилась как HV или предварительно HV. Все последующие миграции были неолитическими с Ближнего Востока, 9000 летнем возрасте Чеддер- человек оказался принадлежащим к гаплогруппе U5a.Автохтонным европейским кроманьонцам, должны поэтому принадлежать по крайней мере, гаплогруппы HV (и её потомков H и V), а также гаплогруппа U5, которые также оказались наиболее распространенными митохондриальными гаплогруппами во всей Европе. Было предположение, что более половины материнских линий в Европе идут непосредственно от палеолита Европы. Их мужчины имели Y-ДНК гаплогруппу I .
Европейские гаплогруппы мтДНК и их субклады
Гаплогруппа H & V (мтДНК)
Гаплогруппа H является наиболее распространенной по всей Европе и составляет около 40% европейского населения. Встречается также (хотя и в более низких частотах) в Северной Африке, на Ближнем Востоке, в Центральной Азии, Северной Азии, а также вдоль восточного побережья Африки до Мадагаскара.H1, H3 и V являются наиболее распространенными субкладами в Западной Европе. H1 достигает пика в Норвегии (30% населения) и Иберии (от 18 до 25%), а также является распространенной на Сардинии, среди финнов и эстонцев (16%), а также в Западной и Центральной Европе в целом (от 10 до 12%) и Северо-Западной Африке (от 10 до 20%). H3 является распространенной в Португалии (12%), Сардинии (11%), Галисия (10%), Стране Басков (10%), Ирландии (6%), Норвегии (6%), Венгрии (6%) и юго-западе Франции (5%). Гаплогруппа V достигает максимальной частоты в северной Скандинавии (40% саами), северная Испания, Нидерланды (8%), Сардиния, хорватские острова и страны Магриба. Вполне вероятно, что H1, H3 и V, а также гаплогруппа U5, были главными гаплогруппами западноевропейских охотников-собирателей, живущих во франко-Кантабрийские убежище во время последнего ледникового периода, и заселили большую часть Центральной и Северной Европы от 15000 лет назад.
Гаплогруппа H13 является наиболее распространенной в Сардинии и вокруг Кавказа. Ее распределение напоминает Y-ДНК гаплогруппа G2a
. То же самое относится и к H2 в меньшей степени. Это позволяет предположить, кавказское или анатолийское происхождение.
H5 и H7 также распространены на Кавказе, но их частота снижается по всему Средиземноморью, и более высокая частота от Анатолии до Альп через Дунай предполагает возможную связь с распространением сельского хозяйства (YDNA гаплогруппы J2
, G2a, E1b1b1 и T) или индо -европейцев (гаплогруппа R1b1a2 и R1a1).
Гаплогруппа U & K (мтДНК)
Гаплогруппа U является очень старой. Она произошла около 55000 лет назад на границе Северо-Восточной Африки и Ближнего Востока, вскоре после выхода первых Homo Sapiens из Африки. Именно поэтому каждый из ее коренных субкладов (U1, U2, U3, U4 и U5) можно рассматривать как гаплогруппы в своем собственном виде. Основными европейскими субкладами являются U3, U4, U5 и U8 / K. U1, в основном, находятся в Ближнем Востоке, U6 в Северной Африке, U7 от Ближнего Востока до Индии, и редкие U9 из Эфиопии и на Аравийском полуострове до Пакистана.Гаплогруппа U2 находится в основном в Южной Азии, но, вероятно, является индо-европейской по происхождению, т.к. она находится на низких частотах по всему понтийско-Каспийскому региону и была определена в 30000 летнем кроманьонце в среднем течении Дона в России. Могла быть доминирующей гаплогруппой северной лесостепи фуражиров, которая позже стала прото-индо-иранской и распространилась в широком масштабе из Центральной в Южную Азию.
Гаплогруппа U3 сосредоточена вокруг Черного моря, с особенно сильной концентрацией в северо-восточной части. Это может быть связано с древними индоевропейцами, и, вероятно, с гаплогруппой R1b и гаплогруппой R1a .
Гаплогруппа U4 чаще встречаются в странах Восточной Европы, Центральной Азии, северной части Южной Азии (в Таджикистане - U4 и в Пакистане - W), которые также предполагают связь с индоевропейцами (коррелирует с Y-ДНК гаплогруппой R1a ). То же самое касается гаплогрупп I, W, T2 и U2E в меньшей степени.
Гаплогруппа U5 является наиболее распространенной в Западной и Северной Европе. Анализы ДНК из древних скелетов показали, что U5 была главной митохондриальной гаплогруппой палеолита и мезолита среди охотников-собирателей в Северной Европе. Древние тесты ДНК, проведенные в Великобритании, Германии и Скандинавии показывают, что частота U5 постепенно угасает с течением времени через неолит, бронзу, железный век и средневековье. В настоящее время остается наиболее распространенной на севере Европы, где население мезолита меньше всего пострадали от последующих миграций. Например, от 30 до 50% народа саами из северной Скандинавии принадлежат гаплогруппе U5b (и около 40% гаплогруппе V, которая также предположительно неолитического европейского происхождения).
Гаплогруппа К относиться к основному субкладу U8. Она встречается, в Европе и Западной Азии, также далеко в Индии. Её высокая концентрация в Северо-Западной и Центральной Европе, Анатолии и на юге Аравийского полуострова. Считается, что она впервые возникла где-то между Египтом и Анатолией около 16000 лет назад (по оценкам, от 22000 лет до всего лишь 10000 лет назад). Она имеет большое количество субкладов, несмотря на их сравнительно недавний возраст. K1a является крупнейшим субкладом. Относительно важно наличие K1a на Ближнем Востоке показывают, что она предшествует миграции неолита в Европе. Это было поддержано древней мтДНК из неолитических стоянок. Гаплогруппа K не была найдена в Европе до неолита, но неожиданно появляется на частоте (17%) значительно выше, чем у современных европейцев и похожа на современном Ближнем Востоке. Большинство из неолита К принадлежит субклад K1a.
Большинство субкладов K1a4, K1a10, K1b, K1c и K2, как правило, европейские. K1a4 также распространен в Анатолии и Греции, и, действительно, могли распространиться на остальную Европу оттуда в эпоху неолита, а также гаплогрупп J и T (и Y-гаплогруппами E1b1b, J2 и T). Индоевропейцы из Анатолии может также способствовали распространению К. K1a1b1a и K1a9 находятся в основном среди евреев-ашкенази.
Гаплогруппа J & T (мт-ДНК)
Гаплогруппа J возникла на Ближнем Востоке 45 000 лет, что делает её одной из старейших митохондриальных гаплогрупп в Европе и на Ближнем Востоке. Это, как правило, связанно с распространением сельского хозяйства. Гаплогруппа J распространена в Центральной Азии и вокруг Каспийского и Черного морей, это может иметь также связь с индоевропейцами, особенно миграции Y-ДНК гаплогруппа R1b (см. R1b историю выше). J1 является общим по всему Ближнему Востоку, значительно в Центральной Азии и по всей Украине. В остальной Европе она в основном ограничивается германскими странами (имитируя распределение Y-ДНК гаплогруппы I1). J2 гораздо реже, чем J1. Гаплогруппа J2a находится однородно в большинстве стран Европы. Гаплогруппа J2b чаще всего Анатолии и в Юго-Восточной Европе.Гаплогруппа T , как полагают, возникла на Ближнем Востоке и Северо-Восточной Африке по крайней мере, 12000 лет назад. Она находится в Европе, северной части Африки до Центральной Азии и Сибири, с карманами, в Индии и Северо-Западный Китай (Синьцзян). Самая высокая концентрация T1 наблюдается в Северо-Восточной Африке, Анатолии и Болгарии, что свидетельствует о диффузии неолита из Египта на Балканах. T2, самый распространенный субклад Т в Европе, особенно часто встречается в Северо-Восточной Европе и по всему Эгейскому морю. Общее распределение гаплогруппы Т на ранней миграции неолита из Северо-Восточной Африки до Восточной Европы, и после миграции картину изменили индо-европейцы (особенно Y-ДНК гаплогруппа R1a) в Европе и Южной Азии.
Гаплогруппа W (мт-ДНК)
Представлена в низких частотах в большинстве стран Европы, в Анатолии, вокруг Каспийского моря, и от индо-пакистанской границы в Синьцзян, гаплогруппа W является одним из лучших маркеров материнской линии индо-европейского происхождения (мтДНК эквивалент R1a и R1b). Самая высокая частота в Украине, европейской части России, странах Балтии и Финляндии (от 3 до 5% общего числа), а также на севере Пакистана (15%), Краснодарский край (9%) и Гуджарат (12%). В индийской это значительно более распространены среди высших каст и среди индоевропейских колонки (источник).Гаплогруппа I (мт-ДНК)
Гаплогруппа I имеет такое же распределение в гаплогруппа W, от Европы до Пакистана и Северо-Западной Индии, с характерным присутствием в понтийских степей и вокруг Каспийского моря. Его происхождение весьма вероятно, заключается в прото-индо-европейских культур (мт-ДНК зеркало гаплогрупп R1a и R1b ). Гаплогруппа I практически отсутствует в некоторых частях Европы в удаленных от понтийско-прикаспийских степей (Иберии, Юго-Западной Франции, Ирландии) и значительно в Норвегии, Южной Финляндии, Украины, Греции и западной Анатолии.Гаплогруппа X (мт-ДНК)
Гаплогруппа X является очень старой и рассеяна, гаплогруппа встречается во всей Евразии, Северной Африки, а также среди коренных жителей Северной Америки. Её частота редко превышает 5% населения в любой этнической группы, и чаще ограничиваются 1 или 2%. X1 находится почти исключительно в Северной Африке, в то время как X2b является единственно представленной линией среди индейцев. X2a, X2c, x2d и X2e находятся в Европе, Сибири и Центральной Азии. Поэтому возможно, что последний будет индоевропейского происхождения (R1b1a2).Сильное присутствие X2 по всему Кавказу, постепенно исчезает на Ближнем Востоке и в Средиземноморье, намекает, что это может быть связано с распространением Y-ДНК гаплогруппой G2a . Y-Гаплогруппы R1b1a2 и G2a как имеющие распространение по всему Кавказу и поэтому неудивительно найти X2 наряду с этими двумя Y-ДНК гаплогруппами.
Гаплогруппа R (мт-ДНК)
Гаплогруппа R является основным субкладом из гаплогруппы N, наряду с 6 наиболее распространенными европейскими гаплогруппами (H, V, J, T, U, К). На момент написания R субклада были пронумерованы от R0 (иначе предварительно HV) для R31. Большинство из них находятся в Южной Азии (R5, R6, R7, R8, R30, R31), Юго-Восточной Азии (R9, R21, R22, R24), Восточной Азии (R9 / F, R11 / B), и даже среди папуасов (R14) и австралийских аборигенов (R12). R0a пика на юге Аравийского полуострова распространено среди арабов и Ближнего Востока. R1a (не путать с одноименной Y-хромосомы гаплогруппы) находится среди адыгов на Северном Кавказе (в связи с культурой Майкоп => см. раздел R1b), брахманов из северной Индии, северо-западные русские и поляки - в основном все люди тесно связаны с индо-европейской экспансии. R2 находится к северо-западу от Индии и Пакистана, Ирана, Грузии и Турции. Это может быть связано с индо-иранцы.Финно-уральские гаплогруппы мт-ДНК
Финно-уральские мтДНК похожи на другие европейские страны, с более высоким процентом W и U5b, и небольшим процентом сибирских гаплогрупп как N и А. Саамам характерны высокий процент гаплогруппы U5b1 и В.Берберские гаплогруппы мт-ДНК
Берберы являются коренным народом на северо-западе Африки. Хотя их Y-ДНК практически идеально однородны, принадлежащими гаплогруппе E -M81, берберские материнские линии показывают гораздо большее разнообразие, а также региональные различия. По крайней мере около половины (до 90% в некоторых регионах) берберы принадлежат некоторых евразийским линиям, таким как H, HV, R0, J, T, U, К, N1, N2, и X2, в основном восточного происхождения. От 5 до 45% берберов к югу от Сахары имеют мтДНК (L0, L1, L2, L3, L4, L5). Есть только три родных для Северной Африки линии, U6, X1 и M1, представляющих 0 до 35% людей в зависимости от региона.Гаплогруппа U6 наблюдается в Иберии и на Канарских островах в Сенегале на Западе, и от Сирии до Кении и Эфиопии на востоке. Установлено также, при низкой плотности в Европе, хотя в основном сводятся к Иберии. Около 10% всех выходцев из Северной Африки принадлежат к этой линии.
